今年的5月14日是母亲节，但在福州的福建医科大学附属第一医院里，有二十几位母亲在门诊大楼会议室内度过了属于她们的节日。这些母亲有一个共同的“标签”——DMD患者的妈妈。

据了解，DMD疾病是一种罕见的X染色体隐性遗传性疾病，主要症状为肌无力，是一种长期的慢性病，若在无干预、治疗的情况下，患者生命长度大多只能定格在20岁左右。

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为让患者及其家属更好地了解DMD疾病相关知识，南京挚爱罕见病儿童关爱中心携手福建医科大学附属第一医院，举办了“明天会更好”DMD多学科公益沙龙活动。

只要孩子健康成长，每天都是母亲节

14日上午，记者在福建医科大学附属第一医院门诊大楼会议室内看到，不少父母正带着孩子来此参加活动。

患者家属询问医生

活动举办方南京挚爱罕见病儿童关爱中心创始人曾女士表示，创办这个组织的原因是因为自己的孩子同样是DMD患者，社会资源是有限的，她希望能够进行资源整合，更好地帮助患者治疗。

“DMD疾病是一种由母亲遗传给孩子的基因疾病，因此作为母亲我感到很内疚，看到孩子的情况总想着做点什么。我接触过许多患者家属，陪伴孩子更多的还是母亲，有些母亲要边工作边照顾孩子，身心上的压力很大。”曾女士说。

据了解，DMD疾病治疗的一个难点在于，因其症状的复杂性，需要多科室的医生共同参与疾病的治疗。

医生在现场义诊

带着孩子来参加活动的市民陈女士表示，她的孩子在五年前诊断出患有DMD疾病，平常主要由她负责照顾孩子的生活，让孩子坚持吃药和运动。在母亲节这个特殊的日子里，作为母亲却还陪着孩子在医院参加活动，陈女士告诉记者：“其实今天是不是母亲节不重要，只要孩子能健康成长，我的每一天都是母亲节。”



医生向家长介绍有关DMD疾病的知识

DMD罕见病治疗有望突破难点

疾病的治疗不仅仅需要家长的陪伴照顾，专业的治疗是最关键的环节。主持此次活动的是福建医科大学附属第一医院神经内科甘世锐副主任医师，他自2010年博士毕业后，就一直在医院投身于神经系统罕见病临床及科研工作。

甘世锐表示，目前来说，对于DMD疾病的诊断是没有问题的，主要的难点在于治疗方面。甘世锐告诉记者：“目前对于患者的治疗来说，是采取各种方法来改善患者肌无力的症状，但做到彻底根治还有困难。相信随着基因编辑技术的飞速发展，对患者突变的基因进行修复的难点终将被突破，或许在不久的将来就能够应用基因编辑的方法治愈DMD。”

编辑：余泓妍